¿Qué es ORPHANET?

Terminología ORPHA

La nomenclatura Orphanet es una terminología médica multilingüe, estandarizada y controlada específica para enfermedades raras. Cada entidad clínica (término técnico genérico utilizado para describir los elementos clínicos incluidos en la nomenclatura de enfermedades raras) está asociada con un identificador numérico único llamado código ORPHA, así como con un término preferido, sinónimos y una definición. El código ORPHA proporciona un lenguaje común en todos los sistemas de investigación y atención médica para el monitoreo y reporte efectivos de enfermedades raras, mejorando así su visibilidad. A cada entidad clínica se le atribuye un nivel de clasificación (Grupo de trastornos, Trastorno o Subtipo de trastorno), y se incluye en tantas especialidades médicas como sea necesario según su presentación clínica.

Un trastorno de la base de datos de Orphanet puede ser una enfermedad, un síndrome malformativo, un síndrome clínico, una anomalía morfológica o biológica o una situación clínica particular (en el curso de un trastorno). La nomenclatura se organiza en una clasificación multi-jerárquica y poliparental, estructurada por especialidad médica según relevancia diagnóstica y terapéutica. Para definir mejor los trastornos raros de origen genético, Orphanet proporciona información sobre todos los genes relacionados con un trastorno raro. Esta información incluye la nomenclatura genética internacional, la tipología genética, la ubicación cromosómica o los mapeos cruzados con otras bases de datos genéticas internacionales. Orphanet también define la relación entre los genes y sus trastornos raros relacionados y proporciona la evidencia para establecer estas relaciones gen-trastorno. ORPHADATA se ha traducido a muchos idiomas, incluidos inglés, holandés, francés, alemán, italiano, portugués, español, polaco y checo. Más información en la página oficial de Orphanet.

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¿Por qué ORPHANET?

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