¿Qué es ORPHANET?

La nomenclatura Orphanet es una terminología médica multilingüe, estandarizada y controlada específica para enfermedades raras.

Cada entidad clínica está asociada con un identificador numérico único llamado código ORPHA, que proporciona un lenguaje común en todos los sistemas de investigación y atención médica para el monitoreo y reporte efectivos de enfermedades raras.

Terminología ORPHA

  • Se organiza en una clasificación multi-jerárquica y poliparental, estructurada por especialidad médica según relevancia diagnóstica y terapéutica.
  • Proporciona información sobre todos los genes relacionados con un trastorno raro.
  • Define la relación entre los genes y sus trastornos raros relacionados
  • Proporciona la evidencia para establecer estas relaciones gen-trastorno.

Se ha traducido a muchos idiomas, incluidos inglés, holandés, francés, alemán, italiano, portugués, español, polaco y checo.

Más información en la página oficial de ORPHADATA

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