¿Qué es HPO?

Terminología HPO

HPO (Human Phenotype Ontology) es un vocabulario estandarizado de anomalías fenotípicas en enfermedades humanas. Cada término de HPO describe una anomalía fenotípica, como por ejemplo “defecto del tabique auricular”. HPO contiene actualmente más de 13.000 términos y más de 156.000 anotaciones a enfermedades hereditarias.

HPO se utiliza para el fenotipado detallado/preciso computacional (Deep phenotyping) y la medicina de precisión, así como para la integración de datos clínicos en la medicina traslacional. El “Deep phenotyping” se puede definir como el análisis preciso y completo de las anomalías fenotípicas en el que se observan y describen los componentes individuales del fenotipo. HPO se está adoptando cada vez más como un estándar para anomalías fenotípicas por diversos grupos, como organizaciones internacionales de enfermedades raras, registros, laboratorios clínicos, recursos biomédicos y herramientas de software clínico y, por lo tanto, contribuirá a los esfuerzos nacientes en el intercambio de datos global para identificar etiologías de enfermedades.

HPO se ha traducido a muchos idiomas, incluidos chino, holandés, francés, alemán, italiano, japonés, portugués, ruso, español y turco.

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¿Por qué HPO?