¿Qué es HPO?

HPO (Human Phenotype Ontology) es un vocabulario estandarizado de anomalías fenotípicas en enfermedades humanas.

Utilizado para el fenotipado detallado/preciso computacional (deep phenotyping) y la medicina de precisión, así como para la integración de datos clínicos en la medicina traslacional.

Terminología HPO

Principales características:

  • Contiene +13.000 términos y +156.000 anotaciones a enfermedades raras.
  • Se actualiza regularmente
  • Traducido a chino, holandés, francés, alemán, italiano, japonés, portugués, ruso, español y turco.

HPO se está adoptando cada vez más como un estándar para anomalías fenotípicas por diversos grupos, contribuyendo al intercambio de datos global para identificar etiologías de enfermedades.

Más información: https://hpo.jax.org/app/

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